仅供参考。

利用PLINK软件完成整个GWAS分析，其实一点也不复杂。只要按照既定的分析流程，都可以得到分析结果。但是为了使自己的工作真正有意义，必须要理解每一步处理的原理和目的， 从而根据不同的试验设计，调整数据处理过程。

这里列出的GWAS分析流程以Illumina 的SNP数据为例。如果你手头上的是Affy或者其他平台的芯片数据，处理方法也是类似。 1、原始数据整理为PLINK可识别的文件 2、利用PLINK读取整理后的数据 3、利用PLINK进行数据质控 4、利用PLINK计算群体结构 5、利用PLINK进行关联分析 6、对分析结果进行图形展示

首先进行数据整理。需要将Illumina的原始数据整理为可被PLINK软件识别的PED/MAP文件类型。PED文件和MAP文件都是文本文件，可以被文本编辑器打开。PED文件主要包括每个试验个体的SNP数据和试验群体的家系等信息。MAP文件主要列出的是SNP位点的名称和位置信息。 关于PED/MAP文件的详细格式，PLINK软件的document中有详细说明，这里不再叙述。

这里的数据处理都是在Windows系统下进行。但是还是建议大家学习linux，渐渐把自己的工作移到linux平台下。

1、MAP文件的获得

原始数据中，一般都会有MAP文件，但是往往参考基因组版本老旧。所以需要对MAP文件进行更新。 有个网站SNPchiMp，提供几种农业动物的SNP芯片数据的MAP文件下载。根据网站提示可以很容易获得最新版本的SNP物理位置数据，稍微编辑一下即可得到MAP文件。

SNPchiMp网页的截图 SNPchiMp_Screenshot

2、下载GenomeStudio软件

GenomeStudio软件是用来读取Illumina 芯片原始数据，进行数据查看的，输出数据的软件。可以在Illumina官网下载安装。因为分析的是SNP芯片数据，所以只需注册GenomeStudio的Genotyping module即可。

GenomeStudio的说明详见GenomeStudio，Genotyping Module的User Guide。 在Genotyping Module上安装PLINK插件，可以由此将原始数据输出为PLINK的PED格式的SNP数据。

3、利用GenomeStudio输出PED文件

Analysis→Reports→Repost Wizard output-screenshot

自定义输出格式，Custom Report→PLINK Input Report

output-screenshot2

按照提示操作输出PED文件。

4、整理MAP文件和PED文件

最好将MAP文件和PED文件统一命名，例如test.ped和test.map。注意，文件格式一定要符合PLINK软件的要求。 如需查看MAP和PED文件，可以下载Notepad++软件，利用Notepad++软件打开。Windows自带的文本编辑器不容易打开比较大的文本文档。

5、PLINK软件的下载与安装

下载地址PLINK v1.07，这里下载的是1.07版本，目前最新的PLINK版本为1.09。这两个版本之间做了很大的改变，1.09版本明显好用了很多。但读取数据和基本分析命令都是差不多的，这里仅以1.07版本举例说明。根据自己的操作系统下载相应版本的软件，Windows系统的，下载MS-DOS版本。

下载好的PLINK软件包加压后得到的文件夹包括plink.exe和gPLINK.jar两个程序，gPLINK.jar是依赖Java的图形界面化程序，plink.exe是在dos下运行的命令行程序。两者本质一样，运行方式不同。个人觉得plink.exe更灵活好用一些。

6、运行plink.exe

windows系统下同时按下键盘上的【开始】+R两个键，打开运行，输入cmd，回车后进入命令提示符界面。 dos

整理好得文件为test.ped和test.map文件。放入G盘下的test文件夹中，plink.exe程序同样放入该文件夹中。

命令提示符后输入G:进入G盘目录下，输入cd test进入test目录，输入dir，查看当前目录的情况，可以看到有三个文件，分别是test.ped，test.map和plink.exe。 这个时候直接输入plink，可以见到如下情况，提示没有输入文件。 dos2 输入plink --file test，就可以看到plink读入的test.ped和test.map两个文件的结果。